På dette kursus vil du lære de centrale begreber inden for Next Generation Sequencing (NGS) og deres beregningsmæssige analyse. Next-Generation Sequencing (NGS) teknologier har transformeret den måde, som biologisk forskning bliver udført på og bliver i dag anvendt indenfor næsten alle biologiske felter til banebrydende opdagelser. I dag kan et menneskes genom sekventeres på meget kort tid og til en pris på under $1000, hvilket giver hidtil usete muligheder for at undersøge menneskelige træk, evolution og sygdomme. Derudover kan arvemasse af hele mikrobielle samfund sekventeres og sammenspil med natur studeres, hvilket har ledt til opdagelsen af nye brugbare enzymer og organismer. Da disse forsøg producerer store mængder af data, er bioinformatiske kompetencer og supercomputere altafgørende for analyserne. Formålet med kurset er at give de studerende kendskab til NGS teknologi med fokus på analyse af data. Kurset vil kvalificere de studerende til at forstå NGS data og sætte dem i stand til at analysere disse ved hjælp af Unix/Linux baserede systemer og programmer. Den sidste halvdel af kurset er projektarbejde, der er baseret på de studerendes egen data eller data fra offentlige databaser. En studerende, der fuldt ud har opfyldt kursets mål, vil kunne:

• forklare anvendelserne af de forskellige NGS-teknologier, herunder svagheder og styrker ved de forskellige tilgange.
• forklare de trin, der er involveret i en generel NGS-dataanalyse.
• forklare de vigtigste teoretiske begreber bag justering og de novo samling.
• anvende programmer i et Unix-miljø til analyse af NGS-data.
• forstå, hvorfor visse trin udføres i en specifik rækkefølge i NGS-workflows.
• strukturere et lille forskningsprojekt ved hjælp af eksisterende NGS-data.
• bruge den viden, du har fået under forelæsningerne og øvelserne, til et mindre forskningsprojekt
• lære at uddelegere opgaver i en gruppe for at afslutte et mindre projekt og kommunikere resultaterne på en plakat.

Teknologien bag nuværende NGS-metoder; Kvalitetskontrol; Fejlkorrektion; Justering; BAM-behandling; Genotyping; SNPs, Indels, de novo samling; Menneskelig sekventering; Bakteriesekventering; Gamle DNA; Metagenomik; Genomisk epidemiologi; RNA-sekventering; Exome-sekventering; Forberedelse af et projekt, hvor NGS-data analyseres; præsentation af poster. 18. august, 2025