Overordnede kursusmål
Formålet med kurset er at give de studerende et indblik i molekylær
diagnostik og forholdet til præcisionsmedicin. Dette inkluderer
forståelse af det medicinske problem, evaluering af de anvendte
molekylære metoder og forudsigelse af effekten på
behandlingsresultater ved at indføre bedre diagnostiske metoder.
Tendenserne indenfor molekylær diagnostik vil blive analyseret,
især med henblik på, hvordan diagnostik bidrager til at give
patienter korrekte behandlinger (fx biologiske stoffer som
antistoffer, antibiotika, immunterapi), herunder ingen behandling!
Læringsmål
En studerende, der fuldt ud har opfyldt kursets mål, vil kunne:
- beskrive metoder, der anvendes i molekylær diagnostik, såsom
polymerase chain reaction (PCR), realtime-PCR, sekventering, næste
generations sekventering, mikroarrays, digitale metoder og
laboratorieautomatisering.
- sammenligne forskellige kvantitative metoder som digital PCR,
næste generations sekventering og digital ELISA (enzyme-linked
immunosorbent assay)
- evaluere effektiviteten af molekylær diagnostik til at løse et
klinisk problem.
- identificere metoders svagheder og begrænsninger i relation til
en given diagnosesituation.
- opsummere og evaluere nuværende og fremtidige teknologier til
mikrobiel, kræft og genetisk diagnostik.
- beskrive hvordan molekylær diagnostik styrer behandlingen
(genetisk status anvendt til præcisionsmedicin) og forebyggelse af
sygdomme (fx multiplexanalyse af mikroorganismer til
underklassifikationer).
- beskrive og evaluere den diagnostik, der bruges til at styre
immunterapi.
- designe et molekylært assay, herunder primerer og prober, og
vælge en korrekt statistisk holdbar valideringsstrategi.
- præsentere videnskabeligt materiale ved hjælp af klare og
præcise rapporter, posters og mundtlige fremstillinger.
- analysere et diagnostisk problem og beskrive en strategi til
forbedring af test ved at finde nye biomarkører
(biomarker-opdagelse) eller anvende andre metoder såsom f.eks.
point of care eller avanceret ny teknologi.
Kursusindhold
Med den øgede biologiske viden om fx det menneskelige genom og
forbindelsen mellem gener og sygdomme bliver molekylær diagnostik
et stadig vigtigere redskab i sundhedssektoren. Især er molekylær
diagnostik grundlaget for præcisionsmedicin, dvs. at give patienten
bedst mulig behandling i en given situation baseret på genetisk
information.
Kurset er omfatter tre kliniske områder med stigende kompleksitet
af analyse og behov for præcisionsmedicin.
Den første del omhandler mikrobiologisk diagnostik og tilhørende
teknikker. Her introduceres de grundlæggende begreber omkring
anvendelse af virus eller bakterie-specifikke gener som biomarkør
til at diagnosticere infektioner. Kurset behandler vigtigheden af
multiplextest for at kortlægge mikroorganismernes genetik til
patientgruppering og forskellige behandlingsmuligheder.
I anden del behandles monogenetiske og polygenetiske lidelser og
risikoprofiler. Her tilstræber vi at forstå omfanget og virkningen
af genetisk variation på medicinsk behandling og procedure. De
tilhørende teknikker, der anvendes i genetiske analyser, forklares
og evalueres.
I tredje del er kræftdiagnostik og præcisionsmedicin i fokus. Her
behandles brug af genetiske metoder til kvantitative målinger for
enten at opdage kræft i tidlige stadier eller for at overvåge
behandlingsresultater. Moderne kræftmedikamenter er meget dyre og
ideelt kun anvendt på patienter, der kan drage fordel af dem. Disse
behandlingsbeslutninger er baseret på molekylære, ofte kvantitative
metoder. Eksempler, som kan illustrere tilgangen, er BCR / ABL
transkriptmålinger og mutationsanalyse hos CML-patienter, EGFR /
Ras mutationsanalyse til behandling af tyktarmskræft og analyse af
for eksempel PDL1-ekspression til styring af immunterapi.
Øget brug af avancerede teknologier som ”high throughput
sequencing” og digital PCR kombineret med avancerede
prøvefremstillingsmetoder kan adressere mange slags prøver, såsom
et cellefrit DNA (sjældne DNA), cirkulerende tumorceller (sjældne
celler) og exosomer (cellerester af celler). Kurset vil undersøge
den diagnostiske fordel og den kliniske og samfundsmæssige virkning
af sådanne banebrydende teknologier.
Litteraturhenvisninger
Videomateriale, forelæsningsslides, case-beskrivelser, artikler,
MCQ undervisningssæt.
Bemærkninger
Der vil i kursusforløbet være gruppearbejde i mindre grupper til
løsning af opgaver og interne præsentationer.
Sidst opdateret
04. maj, 2023