På dette kursus vil du lære de centrale begreber inden for Next Generation Sequencing (NGS) og deres beregningsmæssige analyse. Next-Generation Sequencing (NGS) teknologier har transformeret den måde, som biologisk forskning bliver udført på og bliver i dag anvendt indenfor næsten alle biologiske felter til banebrydende opdagelser. I dag kan et menneskes genom sekventeres på meget kort tid og til en pris på under $1000, hvilket giver hidtil usete muligheder for at undersøge menneskelige træk, evolution og sygdomme. Derudover kan arvemasse af hele mikrobielle samfund sekventeres og sammenspil med natur studeres, hvilket har ledt til opdagelsen af nye brugbare enzymer og organismer. Da disse forsøg producerer store mængder af data, er bioinformatiske kompetencer og super computere altafgørende for analyserne. Formålet med kurset er at give de studerende kendskab til NGS teknologi med fokus på analyse af data. Kurset vil kvalificere de studerende til at forstå NGS data og sætte dem i stand til at analysere disse ved hjælp af Unix/Linux baserede systemer og programmer. Den sidste halvdel af kurset er projektarbejde, der er baseret på de studerendes egen data eller data fra offentlige databaser. En studerende, der fuldt ud har opfyldt kursets mål, vil kunne:

• forklare de forskellige NGS teknologier herunder de enkelte styrker og svagheder.
• forklare de enkelte trin der generelt indgår i en NGS data analyse.
• forklare de teoretiske koncepter bag alignment og de novo assembly.
• anvende Unix-baseret software til at udføre en analyse af NGS data.
• selvstændigt definere et projekt og relevant spørgsmål indenfor feltet.
• anvende viden tillært i kurset til at løse spørgsmålet via et projekt.
• analysere og reflektere over resultater fra de individuelle øvelser og det endelige projekt.
• samarbejde i grupper til at udføre projektarbejde og kommunikere resultaterne på en poster.

Teknologien bag moderne NGS; Kvalitetskontrol; fejlkorrektion; Sekvens sammenligning; BAM processering; genotypebestemmelse; SNPs, Indels; de novo sekvens samling; Human sekventering; Mikrobiel sekventering; Historisk DNA; Metagenom analyse; Genetisk Epidemiologi; RNA sekventering; Exom sekventering; Udarbejdelse af projekt hvor NGS data analyseres; præsentation af poster. 21. november, 2023