Overordnede kursusmål
At give deltagerne en ramme indenfor statistisk metodologi, for at
forstå begreber i genetik der af natur er probabilistiske, i denne
kontekst. Der vil blive lagt særlig vægt på inferens om begreber
som linkage disequilibrium og tilsvarende koncepter i
nedarvningsmodeller. Kurset vil også fokusere på at beherske
metoder indenfor statistik og sandynlighedsregning, med henblik på
anvendelser indenfor kursets område.
Læringsmål
En studerende, der fuldt ud har opfyldt kursets mål, vil kunne:
- Besidde den fornødne viden, færdigheder og redskaber til at
kunne læse aktuel teoretisk, metodisk og anvendt litteratur i
statistisk genetik, til at forstå metoder, og til at fortolke
analyser.
- Forstå nedarvning efter mendelske principper i en
sandsynlighedsteoretisk ramme.
- Forstå den praktiske anvendelse af grundliggende statistiske og
sandsynlighedsteoretiske metoder indenfor statistisk genetik.
- Være i stand til at arbejde med metoder fra statistisk genetik
i praksis.
- Identificere procedurer for estimation af allel frekvenser og
andre genetiske parametre, der ligger til grund for observationer
af mendelske træk.
- Opstille modeller for linkage equilibrium og disequilibrium, og
gennemføre de tilhørende analyser.
- Udføre sammenhængsstudier for udvalgte sygdomstræk og genetiske
markører.
- Estimere forklaringsgraden for en given fænotype baseret på
genotype.
- Modellere genetiske data på populationsniveau med matematiske
og statistiske modeller.
- Vurdere hvilken statistisk model der bedst beskriver et givent
datasæt indenfor kursets område.
- Være i stand til at lede en diskussion om emner fra statistisk
genetik blandt personer med indsigt i emnet.
Kursusindhold
Grundlæggende begreber i molekylær genetik; genetiske modeller;
allel frekvens estimation; populationssubstruktur, Hardy-Weinberg
ligevægt, test af ligevægtsmodeller, nedarvningsanalyser; linkage
analyse; genetisk associering; co-dominans, recessive og dominans
modeller; styrkefunktioner; genetisk afstand; adaption og kontrol
af statistiske modeller; prediktioner.
Litteraturhenvisninger
Laird NM and Lange C:The Fundamentals of Modern Statistical
Genetics, Springer 2011.
Bemærkninger
Selvom kurset ikke har formelle forudsætninger i
sandsynlighedsteori, fordres der til anvendelserne en høj grad af
uddannelsesmæssig modenhed, samt interesse for at sammenkæde
biologi og statistik/sandsynlighedsregning.
Sidst opdateret
05. maj, 2020
