Det overordnede kursusmål er at give studenterne indsigt i molekylær diagnostik. Dette inkluderer indsigt i det medisinske problem, de molekylære teknikker, begrænsninger af disse teknikker og til en vis grad brug af nye metoder. En studerende, der fuldt ud har opfyldt kursets mål, vil kunne:

• Beskrive molekylære metoder brugt indenfor molekylær diagnostik, f. eks. PCR, real-time PCR, sekventering, microarrays, digitale teknikker og laboratorie automation.
• Forklare hvordan molekylær diagnostik bruges til at løse kliniske problemer
• Identificere svagheder og begrænsninger for de metoder som bruges ved molekylær diagnostik
• Redegøre for nuværende og diskutere fremtidige teknologier indenfor virus, cancer og genetisk diagnostik
• Redegøre for nuværende og diskutere og fremtidige teknologier indenfor screening af biomarkører
• Beskrive hvordan molekylær diagnostik forbedrer behandling af patienter og forebygger sygdomme
• Vælge passende eksperimentelt design afhængigt af metodik og det biomedicinske problem
• Løse opgaver i forbindelse med forskellige former for metodikker
• Præsentere videnskab i form af en klar og præcis rapport og i poster format
• At være i stand til at designe et molekylær assay inclusive primers, prober og hvordan assayet kan valideres

Med det øgede biologiske kendskab til det menneskelige genom og sammenhængen mellem gener og sygdomme, udgør molekylær diagnostik en stadig vigtigere arbejdsopgave for sundhedssektoren. Med udgangspunkt i hvordan analyseopgaverne løses i dag, gennemgås etablerede metoder med eksempler, hvor både teknikker og krav belyses.

Kurset er inddelt i fire dele. I del 1 gennemgås virus diagnostik og associerede teknikker. Det centrale koncept at bruge virus specifikke gensekvenser til diagnostik introduceres. I del 2 gennemgås genetik og diagnostik af genetiske sygdomme. Af teknikker der blandt andet bruges i genetik gennemgås analyse af hele genomet og analyse af specifikke gener. I den 3. del gennemgås kræft diagnostik og dennes metoder. Fokus er at forstå sammenhængen mellem molekylær diagnostik og valget af behandling (precision medicine). Den sidste del omhandler laboratorie automation og hvordan biomarkører findes med fokus på HT metoder. Forelæsningsnoter og videnskablige artikler Der vil i kursusforløbet være gruppearbejde i mindre grupper til løsning af opgaver og interne præsentationer. 14. november, 2018