Next-Generation Sequencing (NGS) teknologier har transformeret den måde som biologisk forskning bliver udført på og bliver i dag anvendt indenfor næsten alle biologiske felter til banebrydende opdagelser. I dag kan et menneskes genom sekventeres på meget kort tid og til en pris omkring $1000, hvilket giver hidtil usete muligheder for at undersøge menneskelige træk, evolution og sygdomme. Derudover kan hele bakterielle samfund og deres sammenspil med naturen studeres, hvilket leder til opdagelse af nye enzymer og organismer. Da disse forsøg producerer store mængder af data er bioinformatiske kompetencer og super computere altafgørende for analyserne. Målet på kurset er at give de studerende kendskab til NGS teknologien med fokus på analyse af data. Kurset vil kvalificere på de studerende til at forstå NGS data og sætte dem i stand til at analysere disse ved hjælp af Unix/Linux baserede systemer og programmer. Den sidste halvdel af kurset er projektarbejde der er baseret på de studerendes egen data eller data fra offentlige databaser. En studerende, der fuldt ud har opfyldt kursets mål, vil kunne:

• Redegøre for de forskellige NGS teknologier herunder de enkelte styrker og svagheder.
• Redegøre for de enkelte trin der generelt indgår i en NGS data analyse.
• Forklare de teoretiske koncepter bag alignment og de novo assembly.
• Anvende Unix-baseret software til at udføre en analyse af NGS data.
• Selvstændigt definere et spørgsmål indenfor feltet.
• Anvende viden tillært i kurset til at løse spørgsmålet via et projekt.
• At kunne analysere og reflektere over resultater fra de individuelle øvelser og det endelige projekt.
• Samarbejde i grupper til at udføre projekt-arbejde og kommunikere resultaterne på en poster.

Teknologien bag 454, Illumina, Solid og Ion Torrent; Single molecule sequencing; Quality Control; Error Correction; Alignment; BAM processing; Genotyping; SNPs, Indels; de novo assembly; Human sequencing; Bacterial sequencing; Ancient DNA; Metagenomics; Genomic Epidemiology; RNAseq; Exome sequencing; Udarbejdelse af projekt hvor NGS data analyseres; præsentation af poster. 04. juli, 2017