Next-Generation Sequencing (NGS) teknologier har transformeret den måde som biologisk forskning bliver udført på og bliver i dag anvendt indenfor næsten alle biologiske felter til banebrydende opdagelser. I dag kan et menneskes genom sekventeres på meget kort tid og til en pris omkring $1000, hvilket giver hidtil usete muligheder for at undersøge menneskelige træk, evolution og sygdomme. Derudover kan hele bakterielle samfund og deres sammenspil med naturen studeres, hvilket leder til opdagelse af nye enzymer og organismer. Da disse forsøg producerer store mængder af data er bioinformatiske kompetencer og super computere altafgørende for analyserne. Målet på kurset er at give de studerende kendskab til NGS teknologien med fokus på analyse af data. Kurset vil kvalificere på de studerende til at forstå NGS data og sætte dem i stand til at analysere disse ved hjælp af Unix/Linux baserede systemer og programmer. Den sidste halvdel af kurset er projektarbejde der er baseret på de studerendes egen data eller data fra offentlige databaser.
Læringsmål:
En studerende, der fuldt ud har opfyldt kursets mål, vil kunne:
Overordnet redegøre for de forskellige NGS teknologier herunder de enkelte styrker og svagheder.
Have kendskab til forskellige anvendelsesmuligheder af NGS teknologi.
Redegøre for de enkelte trin der indgår i generel NGS data analyse.
Forklare de overordnede teoretiske principper som ligger bag de enkelte trin i analysen.
Have forståelse for og anvende programmer i Unix.
Selvstændigt udføre en basal NGS data analyse.
Anvende generelle programmer til analyse af NGS data så som Fastqc, Quake, BWA og Velvet.
Samarbejde i grupper om projektarbejde.
Kursusindhold:
Teknologien bag 454, Illumina, Solid og Ion Torrent; Single molecule sequencing; Quality Control; Error Correction; Alignment; BAM processing; Genotyping; SNPs, Indels, SVs; de novo assembly; Human sequencing; Bacterial sequencing; Ancient DNA; Metagenomics; Genomic Epidemiology; RNAseq; Exome sequencing; Epigenetics; Disease associations; Human Functional Variation; Udarbejdelse af projekt hvor NGS data analyseres; præsentation af poster.
Mulighed for GRØN DYST deltagelse:
Kontakt underviseren for information om hvorvidt dette kursus giver den studerende mulighed for at lave eller forberede et projekt som kan deltage i DTUs studenterkonference om bæredygtighed, klimateknologi og miljø (GRØN DYST). Se mere på http://www.groendyst.dtu.dk/kursustilmelding.aspx
