02586 Statistisk Genetik

2024/2025

Afholdes i ulige år
Kursusinformation
Statistical Genetics
Engelsk
5
Kandidat
Retningsspecifikt kursus (MSc), Bioinformatics
Teknologisk specialisering (MSc), Bioinformatics and Systems Biology
E1A (man 8-12)
Campus Lyngby
Forelæsninger, øvelser og seminar
13-uger
E1A
Mundtlig eksamen
Hvis mere end 30 studerende deltager, kan skriftlig eksamen afløse den mundtlige eksamen.
Skriftlige hjælpemidler er tilladt :

Ved skriftlig eksamen er kun skriftlige hjælpemidler tilladt (intet internet eller generativ AI).

7-trins skala , intern bedømmelse
0293802950
01001/01002/01003/01004/01005.­(02402/02403) , Kurset kræver modenhed ifht. statistiske anvendelser. Man vil have fordel af at have fulgt 02405 Sandsynlighedsregning.
Nicolai Siim Larsen , Lyngby Campus, Bygning 324 , nisi@dtu.dk
Anders Stockmarr , Lyngby Campus, Bygning 324, Tlf. (+45) 4525 3332 , anst@dtu.dk
01 Institut for Matematik og Computer Science
I studieplanlæggeren
Kontakt underviseren for information om hvorvidt dette kursus giver den studerende mulighed for at lave eller forberede et projekt som kan deltage i DTUs studenterkonference om bæredygtighed, klimateknologi og miljø (GRØN DYST). Se mere på http://www.groendyst.dtu.dk
Overordnede kursusmål
At give deltagerne en ramme indenfor statistisk metodologi, for at forstå begreber i genetik der af natur er probabilistiske, i denne kontekst. Der vil blive lagt særlig vægt på inferens om begreber som linkage disequilibrium og tilsvarende koncepter i nedarvningsmodeller. Kurset vil også fokusere på at beherske metoder indenfor statistik og sandynlighedsregning, med henblik på anvendelser indenfor kursets område.
Læringsmål
En studerende, der fuldt ud har opfyldt kursets mål, vil kunne:
  • Besidde den fornødne viden, færdigheder og redskaber til at kunne læse aktuel teoretisk, metodisk og anvendt litteratur i statistisk genetik, til at forstå metoder, og til at fortolke analyser.
  • Forstå nedarvning efter mendelske principper i en sandsynlighedsteoretisk ramme.
  • Forstå den praktiske anvendelse af grundliggende statistiske og sandsynlighedsteoretiske metoder indenfor statistisk genetik.
  • Være i stand til at arbejde med metoder fra statistisk genetik i praksis.
  • Identificere procedurer for estimation af allel frekvenser og andre genetiske parametre, der ligger til grund for observationer af mendelske træk.
  • Opstille modeller for linkage equilibrium og disequilibrium, og gennemføre de tilhørende analyser.
  • Udføre sammenhængsstudier for udvalgte sygdomstræk og genetiske markører.
  • Estimere forklaringsgraden for en given fænotype baseret på genotype.
  • Modellere genetiske data på populationsniveau med matematiske og statistiske modeller.
  • Vurdere hvilken statistisk model der bedst beskriver et givent datasæt indenfor kursets område.
  • Være i stand til at lede en diskussion om emner fra statistisk genetik blandt personer med indsigt i emnet.
Kursusindhold
Grundlæggende begreber i molekylær genetik; genetiske modeller; allel frekvens estimation; populationssubstruktur, Hardy-Weinberg ligevægt, test af ligevægtsmodeller, nedarvningsanalyser; linkage analyse; genetisk associering; co-dominans, recessive og dominans modeller; styrkefunktioner; genetisk afstand; adaption og kontrol af statistiske modeller; prediktioner.
Litteraturhenvisninger
Laird NM and Lange C:The Fundamentals of Modern Statistical Genetics, Springer 2011.
Bemærkninger
Selvom kurset ikke har formelle forudsætninger i sandsynlighedsteori, fordres der til anvendelserne en høj grad af uddannelsesmæssig modenhed, samt interesse for at sammenkæde biologi og statistik/​sandsynlighedsregning.
Sidst opdateret
02. maj, 2024